Serpina

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SERPINA1 Nous avons identifié 27 sujets comme hétérozygote pour un rare allèle carence en SERPINA1 qui avait une concentration en AAT sérique de 0. Une vue d'ensemble de la relation entre particuliers génotypes SERPINA1 et les concentrations AAT sériques est présenté dans le tableau 3. Test sous-groupes appropriés de la population pour les variants génétiques en SERPINA1 contribuerait à diminuer underdiagnosis . Un rapport très récent des Pays-Bas a abordé ce point : analyse de la séquence de 66 échantillons d'ADN de patients ayant un faible AAT plasmatique a révélé la présence de 10 rares variantes SERPINA1 M - like ou Null , y compris 2 Null variants non identifiés auparavant (23 ) . gène SERPINA1 variantes chez les individus de la population générale avec une réduction alpha - 1 antitrypsine concentrations .